张家口肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 确诊为实体肿瘤后,希望寻找更多靶向或免疫治疗机会的您。
- 已完成手术,需要评估复发风险并制定长期监测计划的人士。
- 对常规治疗方案反应不佳,希望探索个性化治疗新方向的您。
- 有明确的家族肿瘤史,希望了解自身相关遗传风险的个人。
- 居住在张家口,主治医生建议通过基因检测来指导后续治疗选择。
- 希望全面了解自身肿瘤基因特征,为未来可能的治疗做储备。
这个检测能查出什么?
如果把您的肿瘤比作一座复杂的建筑,这项检测就像一次全面的结构安全扫描。它主要检查两大部分:一是肿瘤组织本身的基因变化,包括近2万个基因的外显子区域,重点关注其中与治疗密切相关的888个核心基因。通过这次扫描,可以寻找是否有适合靶向药物的基因突变,评估对免疫治疗(如PD-1/PD-L1抑制剂)可能的效果(通过检测PD-L1蛋白、肿瘤突变负荷TMB等指标),以及判断是否可能从PARP抑制剂中获益(通过检测同源重组修复缺陷HRD状态)。二是为了更精确地分析,还会检测15个微卫星不稳定性位点。需要了解的是,这项检测主要基于您提供的组织样本进行分析,其结果反映的是取样时点的基因状态。它能为治疗提供非常重要的参考,但具体方案仍需由专业人士结合您的全部情况综合制定。
检测过程麻烦吗?
这项检测的便利性很高,样本选择灵活。您可以根据自身情况和医生的建议,从石蜡切片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血中任选一种作为检测样本。通常无需特意空腹。采样过程本身是常规医疗操作,例如使用已有的手术或活检组织样本,或由专业人员进行静脉采血,可能会有短暂的轻微不适。在张家口,您可以前往合作的检测机构直接采样,或通过邮寄方式将符合要求的样本(如医院提供的石蜡切片)寄送至检测中心,后续流程由专业人员完成。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用主流的下一代测序技术,针对特定基因区域的检测具有较高的准确性。实验室遵循严格的质量控制标准,从样本处理到数据分析都有规范流程,确保结果可靠。检测本身是分析性质的,安全无创(若使用已有组织样本)或微创(若采用采血方式)。需要理解的是,任何检测都有其技术局限,比如对于极低丰度的突变可能无法检出。检测结果是一份重要的参考信息,最终的治疗决策应基于您的整体健康状况,由您和您的主治医生共同商讨确定。如果结果中存在意义不明确的基因变化,可能需要结合其他检查或家族史进行综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为28800元,医保无法报销,请提前知悉。
- 请务必在专业指导下选择最合适的样本类型,并确保样本质量符合检测要求。
- 提交样本时,请完整、准确地填写所有伴随的申请单和信息表。
- 整个检测周期约为15个工作日,具体时间可能因样本运输、质检情况略有浮动。
- 检测结果报告具有重要的参考价值,但不可替代专业医生的诊断和治疗建议。
- 请妥善保管您的检测报告,它对于长期的健康管理可能有重要参考意义。
- 若对报告内容有任何疑问,建议联系提供解读服务的顾问或咨询相关专业人士。
- 了解并确认样本的隐私保护和数据安全政策。
用户评价 (9条,均分4.8)
客服态度特别好,回答问题也很专业。不过感觉价格还是偏高了一些,虽然知道全外显子测序成本不低,但如果能有一些针对不同需求的分级套餐,或者针对经济困难患者的公益计划,可能能让更多需要的患者受益。当然,就我获得的服务来说,我觉得值,只是希望未来能更普惠。
机构回复
衷心感谢您对服务价值的认可,以及提出的中肯建议。我们深知价格是许多患者需要考虑的因素。目前我们已有分期付款等金融方案。您关于分级套餐和公益计划的建议非常有建设性,我们会认真研讨,努力在保证质量的前提下,探索让更多患者受益的方式。
整体不错,检测内容对得起价格。但感觉对于完全自费的患者来说,压力还是有点大。如果能根据医保政策或与更多基金会合作,减轻点负担就完美了。目前看在精准医疗里算物有所值的。
机构回复
非常感谢您客观的评价与建议。我们正在积极与各方探索多元化的支付解决方案,以期降低患者自付压力。您的支持对我们至关重要。
我妈妈二次手术前做的这个套餐,用来评估后续方案。提交材料时,我发现他们APP上上传身份证和病历,都是打水印‘仅供XXX检测使用’的,而且上传完立刻在本地删除原图。这个细节让我觉得数据不会被滥用,挺安心的。
机构回复
您的观察非常仔细!我们采用动态水印和本地不保存策略,正是为了杜绝信息在非必要环节的留存,从源头保障信息安全。感谢您的反馈!
术后组织做的检测。最满意的是报告解读服务,不是简单给个PDF就完事。解读的医生专门预留了半小时,让我和家属一起听,还留时间提问。他讲得很细,连报告里一个我不太懂的图表都解释了,态度超好。
机构回复
感谢您的细致反馈。我们深知报告解读环节的重要性,因此坚持由专业医生进行一对一深度沟通,确保您和家人完全理解报告内容。您的理解是我们共同努力的目标。
咨询体验很棒,顾问回答专业,流程也顺畅。报告内容很全面,PD-L1的表达结果对我后续的免疫治疗选择很有参考价值。美中不足的是,从送样到出报告的时间比预想的要长了一周左右,等待的过程有点心焦。
机构回复
非常感谢您的肯定,同时也对我们报告中提及的时效延迟表示诚挚的歉意。由于近期样本量增大,个别复杂样本的分析周期有所延长。我们已在加紧优化流程,力求更稳定地交付报告。感谢您的理解与反馈。
单位体检发现肺结节,医生说有风险。自己网上查资料越查越怕,最后决定自费做个基因检测求个心安。虽然结果出来是阴性,暂时不用手术,但报告里详细分析了我的遗传风险和后续监控建议,心里踏实多了。一次性投入,买个长期的健康管理依据。
机构回复
感谢您的选择。预防性检测的核心价值之一就是提供明确的循证依据,帮助避免不必要的焦虑或干预。您对健康的前瞻性管理令人敬佩,请定期随访,我们会根据最新研究为您更新相关信息。
我是化疗前做的,想看看有没有更好的选择。检测效率高,报告解读也及时。最让我满意的是他们的严谨,报告里对我一个意义未明的突变,没有回避,而是详细列出了研究现状和观察建议,这种诚实的态度比直接下结论更让人信服。
机构回复
深深感谢您对我们专业态度的理解与赞赏。对待意义未明变异(VUS),我们坚持客观呈现现有证据,既不夸大也不忽视,与医生和患者共同探讨,这是我们的专业守则。
我是体检发现肿瘤标志物异常,心里发慌就做了这个检测。最满意的是报告解读部分,除了基因突变结果,还综合评估了我的遗传风险和临床意义,分成了‘明确致病’、‘可能致病’等好几类,让我和医生讨论时心里特别有底。专业性没得说。
机构回复
感谢您的认可。面对体检异常,清晰、全面的风险评估正是我们努力提供的价值。报告的结构化呈现旨在帮助您和医生高效决策。祝您后续诊疗一切顺利。
我是因为有甲状腺结节才做的这个检测,医生推荐的。采样是穿刺取的,说实话挺紧张的。但操作医生很耐心,一直跟我聊天分散注意力,手法也快,没想象中那么疼。取了两次就说样本量够了,不用再遭罪。整体体验比预想的好很多,没那么可怕。
机构回复
感谢您的信任与分享。我们深知穿刺检查会带来紧张感,因此特别注重医护人员的沟通技巧与操作熟练度。很高兴能为您提供相对舒适的服务体验。样本一次性达标也减少了您的不适,祝您后续治疗顺利!
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